În cadrul celei de a 68-a întâlniri a ADA (American Diabetes Association), a avut loc un simpozion intitulat "Studii genetice legate de obezitate şi diabet zaharat de tip 2 - ce ştim şi ce ne rezervǎ viitorul". Acesta a reunit 4 experţi în geneticǎ. Aceştia au prezentat cele mai importante descoperiri genetice legate de diabet şi au enunţat ceea ce ar putea dezvǎlui genetica în viitor privitor la relaţia gene-diabet.
Donald W. Bowden, director al Center for Diabetes Research şi director asociat al Center for Human Genomics din University School of Medicine, Winston-Salem, N.C., a afirmat cǎ "studiile genetice în diabet au reprezentat una dintre cele mai interesante domenii de cercetare din cadrul diabetului. Aceste cercetǎri au avut un impact aproape revoluţionar în ceea ce ştim azi despre diabet. De aproape 50 de ani cunoaştem diabetul familial, dar diabetul în populaţia generalǎ a reprezentat o provocare imensǎ pentru geneticienii care au încercat sǎ identifice genele implicate. Când geneticienii vor descoperi gene specifice asociate cu diabetul, descoperirea aceasta va avea un impact revoluţionar".
Dr. Timothy Frayling, profesor de geneticǎ la Institute of Biomedical and Clinical Science din Peninsula Medical School, Exeter, Maria Britanne, a prezentat pe scurt ceea ce se cunoaşte la ora actualǎ despre asociaţii de gene în diabetul zaharat. Dr. Frayling a precizat cǎ la ora actualǎ încǎ se mai fac descoperiri legate de gene şi factorii de risc pentru diabet.
Dr. Frayling şi colegii lui au identificat în populaţia generalǎ cele mai frecvente gene asociate cu creşterea în greutate. Ei au arǎtat cǎ variaţii ale acestor gene sunt corelate cu indicele de masǎ corporalǎ şi cresc cu 70% riscul de obezitate. Gena cunoscutǎ sub numele de FTO, reprezintǎ un factor de risc pentru diabetul zaharat de tip 2. Ea a fost descoperitǎ într-un studiu genetic extins efectuat în Maria Britanie.
Dr. Bowden a afirmat cǎ "descoperirea variantelor de gene a adus un plus de informaţii despre factorii de risc în diabet. Multe dintre actualele descoperiri legate de acest subiect au venit din cercetǎri care au combinat studiile individuale din multiple populaţii, acest fapt conferind o acurateţe crescutǎ în depistarea genelor implicate în diabetul zaharat în populaţia generalǎ".
Dr. Torben Hansen, Senior Scientist la Steno Diabetes Center din Gentofte, Danemarca, a vorbit despre stadiul actual al cercetǎrilor asociaţiei gene-diabet. Încǎ nu se ştie cu exactitate în ce fel aceste variante de gene se regǎsesc la nivel molecular. O întrebare la fel de importantǎ este ce se întâmplǎ la nivelul celulelor β? Cercetǎtorii sunt la început de drum în înţelegerea acestor transformǎri.
Dr. Ines Barosso, cercetǎtor la Welcome Trust Institute din Cambridge, a vorbit despre proiectele în cercetarea relaţiei dintre gene şi diabet. Dr. Barosso şi colegii ei au analizat studii genetice la populaţii care prezentau în fenotip rezistenţǎ la insulinǎ şi obezitate, coroborând apoi aceste studii cu studii efectuate în populaţia generalǎ. Dr. Barosso & colegii ei au identificat recent o nouǎ variantǎ a genei MC4R, care influenţeazǎ cantitatea de grǎsime, greutatea şi riscul de obezitate. Aceasta variantǎ poate coexista cu variante ale genei FTO. Persoanele care prezintǎ variante ale ambelor gene prezintǎ o greutate crescutǎ în comparaţie cu persoanele care nu au aceste variante de gene. Deasemenea, nu se ştie încǎ dacǎ genele identificate pânǎ acum interacţioneazǎ, crescând susceptibilitatea la obezitate şi diabet zaharat.
Sursa: ADA, Diabetic Dispatch, 68th Scientific Sessions, pagina 3.
Traducere: dr. Fineas Nǎndrean
